2020宁波医疗卫生阅读资料：“苯丙酮尿症”知多少

各位小伙伴们，我们今天来主要学习一下儿科学遗传代谢性疾病中的苯丙酮尿症(PKU)这个疾病。这个疾病在执医考试当中也是比较重要的，对于这个疾病主要的核心考点就是它的临床特点以及诊断方式，所以这两个部分要求大家好好掌握。

那么首先我们就来看一下苯丙酮尿症的概念。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，一般是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

然后我们再来学习一下苯丙酮尿症的临床表现。苯丙酮尿症的患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。临床表现主要分为三个方面：1.神经系统：生后3～6个月初现症状，智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作，惊厥，肌张力增高、腱反射亢进。2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味，这个表现也是苯丙酮尿症最为标志性的表现。

最后，我们学习一下苯丙酮尿症的诊断方式。对于这个疾病的诊断主要是根据根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味(鼠尿臭味儿)和血苯丙氨酸升高可以确诊。那么它的治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

那么在学习完苯丙酮尿症这个疾病以后，我们来一道来复习巩固一下。

男，2岁。间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是。

A.柒色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

这道题正确答案为C选项，根据描述该患儿为苯丙酮尿症，那么最有意义的检查就是检尿液中的有机酸也就是苯乙酸。

希望大家能够掌握好苯丙酮尿症，在考试的时候不会出错。

以上为2020医疗招聘考试临床学资料：“苯丙酮尿症”知多少的全部内容了，中公卫生人才网祝各位考生一战成功，金榜题名。